ジストロフィン蛋白の欠損が中枢神経に影響を与えることを明らかにしました
2017年04月05日
概要
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下 DMD）はジストロフィンと呼ばれる筋肉の細胞の骨組みを作るタンパク質の欠損により引き起こされる進行性の筋疾患ですが、本学脳研究所統合脳機能研究センターの鈴木雄治准教授らの研究グループは国立病院機構新潟病院との共同研究にて、ジストロフィン蛋白の欠損が中枢神経にも影響を与えることを明らかにしました。この結果は、エクソン53スキップをはじめとした様々な治療方法の開発により、DMD患者の症状改善が望める現状において、筋肉のみならず脳機能に関するきめ細やかなケアの必要性を示唆しており、更なるQOL（生活の質）の改善につながることが期待されます。
本研究成果は，専門誌Muscle & Nerveに2017年4月号に掲載されました。
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図：DMD患者のIMZ-SPECT画像
加齢に伴い、青～緑色の部分（主に前頭葉）に影響が表れることが明らかになった。
