個体（個人）固有のゲノムに綴られている遺伝情報の発現を、形質（疾患）ー道伝子型から統合的に理解する。「平成倫理指針」に基づき、アルツハイマー病など神経疾患の感受性遺伝子の発見プロジェクト研究を推進している。マイクロサテライトマーカー、SNP、CNVなどを指標として、ゲノム網羅的な多型解析を行う。全てのサンプルを9桁の匿名化ID番号で標識し管理する。年間100万反応以上の遺伝子多型解析を行い、その解析はサンプルID番号毎に整理しデータベース化している。

疾患関連遺伝子の探索、同定と検証、遺伝子解析の新技術の開発、大量データ処理の数理計算ソフトの開発などゲノム科学研究を戦略的に支援する。また、統計解析の結果得られた脳疾患関連遺伝子の情報は診療グループに戻し、新しい治療法、新薬の開発に役立つようにリソース研究を推進する。これまでに経験したことのない大量・多種類の遺伝情報と形質発現を網羅的に解析するこの研究方法を基盤として、全生命圏を対象とした新しい生物学概念を創出する。