メンバー教授 准教授 助教 特任助教 特任助教 |
研究概要私たちのラボは、チームとして、神経・精神疾患の剖検例を対象とした臨床病理、および脳腫瘍やてんかん原性脳病巣等の手術・生検例を対象とした外科病理を行なっており、また脳神経疾患の病態形成機序を明らかにする研究を進めています。 ミッション信頼性の高い臨床病理診断と知見を提供し、また医学・医療分野としての神経病理学を推進する ヴィジョン
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SCA17はTBP遺伝子のCAGリピート伸長(polyQ)を原因とする常染色体顕性遺伝性小脳失調症です。昨年、SCA17の有症状例で中間型リピート数を持つ集団において、別の失調症関連遺伝子であるSTUB1遺伝子の変異を高率に有することが発見され、SCA17-digenic inheritanceと名付けられました。今回、当教室の剖検例においてSCA-DI例を見出し、その臨床病理とSTUB1の変異の病原性がポリユビキチン鎖の形成不全にあることを報告しました。
Saito R, Kakita A, et al. Acta Neuropathol Commun. 2022;10:177