疾患研究

シンプルなモデル生物ショウジョウバエを利用した疾患研究

私たちは、臨床研究機関から共同研究の機会を得て、ショウジョウバエの実験システムから迅速に得られるデータが、ヒトゲノム解析やin silico解析、マウスやヒト培養細胞、臨床研究を補完しやすいことを認識しました。これまでに、希少疾患の中枢神経障害の原因遺伝子変異の発見(Sci. Rep. 13(1):975, 2023; Eur. J. Med. Genet. 66(8):104804. 2023; AJHG 110(8):1356-1376. 2023; Hum. Mol. Genet. 31(1):69-81. 2021)や、優性遺伝性視神経萎縮(ADOA)の原因遺伝子OPA1変異の病的意義を検証するモデルの開発(eLife 2023 reviewed preprint)など、神経疾患研究での成果を得ています。このように、シンプルなモデル生物であるショウジョウバエを使った研究が臨床研究に有効であることを確認し、その研究領域に役立ちたいと考え、疾患研究に貢献することを目指しています。