4）原因遺伝子

常染色体優性遺伝形式の家族性若年発症型アルツハイマー病の家系を用いた連鎖解析から、アミロイド前駆体タンパク遺伝子 (APP; 21q21.3)、プレセニリン１遺伝子（PSEN1; 14q24.2）、プレセニリン２遺伝子（PSEN2; 1q42.13）が同定された。これら３遺伝子への変異は、Aβタンパクの産生を亢進させる（一部例外有り）。また、染色体17番に連鎖を示し、パーキンソン症状を伴う前頭側頭葉型認知症（FTDP-17）の原因遺伝子であるタウ遺伝子（MAPT; 17q21.31）の変異もアルツハイマー病を引き起こすとの報告もある。

Webサイト「AD&FTDMDB (Alzheimer Disease & Frontotemporal Dementia Mutation Database)」には、上述したAPP、PSEN1、PSEN2、MAPTに加え、染色体17番に連鎖を示し、ユビキチン陽性の前頭側頭葉型認知症の原因遺伝子として見出されたプログラニューリン遺伝子（PGRN）の変異一覧が記載されている。